Kedu ihe bụ ọrịa SMA? Kedu ihe mgbaàmà na ụzọ ọgwụgwọ nke ọrịa SMA?

SMA, nke a makwaara dị ka Spinal Muscular Atrophy, bụ ọrịa na-adịghị ahụkebe nke na-akpata mfu na adịghị ike. Ọrịa ahụ, nke na-emetụta mmegharị ahụ site na-emetụta ọtụtụ akwara dị nime ahụ, na-ebelata ogo ndụ ndị mmadụ nke ukwuu.

SMA , nke a makwaara dị ka Spinal Muscular Atrophy , bụ ọrịa na-adịghị ahụkebe nke na-akpata nkwụsị anụ ahụ na adịghị ike. Ọrịa ahụ, nke na-emetụta mmegharị ahụ site na-emetụta ọtụtụ akwara dị nime ahụ, na-ebelata ogo ndụ ndị mmadụ nke ukwuu. SMA, nke a na-ewere na ọ bụ ihe kacha akpata ọnwụ ụmụ ọhụrụ, na-adịkarị na mba ndị dị nebe ọdịda anyanwụ. Nobodo anyị, ọ bụ ọrịa ketara eketa nke a na-ahụ nihe dịka otu nwa nime puku isii ruo puku iri. SMA bụ ọrịa na-aga nihu nke mfu anụ ahụ sitere na akwara moto a na-akpọ sel mmegharị.

Kedu ihe bụ ọrịa SMA?

Ọ bụ ọrịa sitere na mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata mfu nke akwara akwara akwara, ya bụ, mkpụrụ ndụ akwara nke dị nọkpụkpụ azụ, na-akpata adịghị ike nime ahụ, na itinye aka na akwara proximal, ya bụ, nso etiti ahụ, na-eduga. na-aga nihu adịghị ike na atrophy, ya bụ, muscle ọnwụ. Adịghị ike na ụkwụ na-apụta karịa na ogwe aka. Ebe ọ bụ na mkpụrụ ndụ SMN na ndị ọrịa SMA enweghị ike ịmepụta protein ọ bụla, mkpụrụ ndụ akwara moto nime ahụ enweghị ike inye nri na nihi ya, akwara afọ ofufo enweghị ike ịrụ ọrụ. SMA, nke nwere ụdị 4 dị iche iche, a makwaara dị ka "ọrịa nwa ọhụrụ" netiti ọha na eze. Na SMA, nke nọnọdụ ụfọdụ ọbụna na-eme ka iri nri na iku ume agaghị ekwe omume, ọhụụ na ịnụ ihe adịghị emetụta ọrịa ahụ ma ọ dịghị nkwụsị nke mmetụta. Ọkwa ọgụgụ isi onye ahụ bụ ihe nkịtị ma ọ bụ karịa nke nkịtị. A na-ahụ ọrịa a, nke a na-ahụ otu ugboro nime ọmụmụ 6000 ọ bụla na mba anyị, na ụmụaka ndị nne na nna nwere ahụike ma buru ibu. SMA nwere ike ime mgbe ndị nne na nna na-aga nihu na ndụ ha dị mma namaghị na ha bụ ndị na-ebu, na mgbe nsogbu a na mkpụrụ ndụ ihe nketa ha na-ebufe nwa ahụ. Mmetụta nke SMA na ụmụaka nke ndị nne na nna bu 25%.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa SMA?

Mgbaàmà nke spinal muscular atrophy nwere ike ịdịgasị iche site na mmadụ gaa na onye ọzọ. Ihe mgbaàmà kachasị bụ adịghị ike nke anụ ahụ na atrophy. Enwere ụdị ọrịa anọ dị iche iche, nke a na-ekewa dabere na afọ mmalite na mmegharị ọ nwere ike ime. Ọ bụ ezie na adịghị ike a na-ahụ na ụdị-1 ndị ọrịa na nyocha nke akwara ozi bụ nozuzu na nke zuru oke, na ụdị-2 na ụdị-3 SMA ndị ọrịa, a na-ahụ adịghị ike na nso nso, ya bụ, mọzụlụ dị nso na ogwe. Ọ na-adịkarị, a na-ahụ ịma jijiji aka na imegharị ire. Nihi adịghị ike, scoliosis, nke a na-akpọkwa curvature spinal, nwere ike ime na ụfọdụ ndị ọrịa. Enwere ike ịhụ otu mgbaàmà ahụ na ọrịa dị iche iche. Ya mere, a na-ege ntị akụkọ ihe mere eme nke onye ọrịa nụzọ zuru ezu site naka ọkachamara nọrịa akwara ozi, a na-enyocha mkpesa ya, na-eme EMG na nyocha ụlọ nyocha na ihe ngosi redio na-etinye aka na onye ọrịa mgbe dọkịta chere na ọ dị mkpa. Site na EMG, onye na-ahụ maka akwara na-enyocha mmetụta nke ọrụ eletrik na ụbụrụ na ụbụrụ azụ na akwara dị na ogwe aka na ụkwụ, ebe nyocha ọbara na-ekpebi ma enwere mmụgharị mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ọ bụ ezie na mgbaàmà dị iche iche dabere nụdị ọrịa ahụ, a na-edepụtakarị ha dị ka ndị a:

Anụ ahụ na-adịghị ike na adịghị ike na-eduga na enweghi mmepe moto
Ntụgharị uche gbadata
Ịma jijiji naka
Enweghị ike ijikwa njikwa isi
Nri siri ike
Olu na-ada ụda na ụkwara adịghị ike
Mkparị na enweghị ike ịga ije
Na-ada nazụ ndị ọgbọ
Ọdịda ugboro ugboro
Ịnọ ọdụ, iguzo na ije ije siri ike
Ire ere

Kedu ụdị ọrịa SMA dị?

Enwere ụdị ọrịa SMA anọ dị iche iche. Nkewa nke a na-anọchi anya afọ nke ọrịa na-amalite na mmegharị ọ nwere ike ime. Ka okenye nke SMA na-egosi mgbaàmà ya, ọrịa ahụ na-adịwanye njọ. Ụdị-1 SMA, nke a na-ahụ ihe mgbaàmà ya na ụmụ ọhụrụ dị ọnwa 6 gbagoro, bụ nke kachasị njọ. Nụdị-1, enwere ike ịhụ mbelata mmegharị nwa noge ikpeazụ nke afọ ime. Ihe mgbaàmà kachasị nke ụdị-1 ndị ọrịa SMA, nke a na-akpọkwa ụmụ ọhụrụ hypotonic, bụ enweghị mmegharị, enweghị nchịkwa isi na ọrịa iku ume ugboro ugboro. Nihi ọrịa ndị a, ike ngụgụ ụmụ ọhụrụ na-ebelata ma mgbe obere oge gasịrị, ha ga-enweta nkwado iku ume. Notu oge ahụ, a naghị ahụ mmegharị aka na ụkwụ nime ụmụaka ndị na-enweghị nkà dị ka ilo na ịṅụ ara. Otú ọ dị, ha nwere ike ime ka anya ha na-ele ha anya. Ụdị-1 SMA bụ ihe kacha akpata ọnwụ nwa ọhụrụ nụwa.

A na-ahụ ụdị-2 SMA na ụmụ ọhụrụ dị afọ 6-18. Ọ bụ ezie na nzụlite nwa ahụ dị mma tupu oge a, mgbaàmà na-amalite noge a. Ọ bụ ezie na ndị ọrịa ụdị-2 nwere ike ịchịkwa isi ha nwere ike ịnọdụ ala nonwe ha, ha enweghị ike iguzo ma ọ bụ na-eje ije na-enweghị nkwado. Ha anaghị enyocha onwe ha. Enwere ike ịhụ ịma jijiji na aka, enweghị ike ibu ibu, adịghị ike na ụkwara. Ụdị-2 ndị ọrịa SMA, bụ ndị a na-ahụkwa ọkpụkpụ azụ azụ a na-akpọ scoliosis, na-enwekarị ọrịa na-efe efe nke iku ume.

Mgbaàmà nke ụdị-3 ndị ọrịa SMA na-amalite mgbe ọnwa 18 gachara. Nime ụmụ ọhụrụ ndị mmepe ha na-adịkarị ruo oge a, ọ nwere ike were ruo noge uto ka achọpụta ihe mgbaàmà SMA. Otú ọ dị, mmepe ya dị nwayọọ karịa ndị ọgbọ ya. Ka ọrịa ahụ na-aga nihu na adịghị ike akwara na-etolite, a na-ezute ihe isi ike dị ka ihe isi ike iguzo ọtọ, enweghị ike ịrịgo steepụ, ọdịda ugboro ugboro, mgbakasị mberede mberede, na enweghị ike ịgba ọsọ. Ụdị-3 SMA ndị ọrịa nwere ike ịkwụsị ike ha ịga ije noge ndị ọzọ ma chọọ oche nkwagharị, na scoliosis, ya bụ, ọkpụkpụ azụ, nwere ike ịhụ. Ọ bụ ezie na iku ume nke ụdị ndị ọrịa a na-emetụta, ọ naghị esiri ike dị ka ụdị-1 na ụdị-2.

Ụdị-4 SMA, nke a maara iji gosipụta mgbaàmà noge ntozu okè, adịghị adịkarị karịa ụdị ndị ọzọ na ọganihu nke ọrịa ahụ dị nwayọọ. Ndị ọrịa ụdị-4 anaghị enwekarị ike ịga ije, ilo na iku ume. Enwere ike ịhụ ntụgharị azụ azụ nụdị ọrịa nke enwere ike ịhụ adịghị ike na ogwe aka na ụkwụ. Nime ndị ọrịa nwere ike iso ya na ịma jijiji na ịma jijiji, akwara dị nso na ogwe ahụ na-emetụtakarị. Otú ọ dị, ọnọdụ a ji nwayọọ nwayọọ na-agbasa nime ahụ dum.

Kedu ka esi achọpụta ọrịa SMA?

Ebe ọ bụ na ọrịa atrophy muscular nke spinal na-emetụta mmegharị na mkpụrụ ndụ akwara, a na-ahụkarị ya mgbe adịghị ike nke abụọ na njedebe nke mmegharị ahụ na-eme. SMA na-eme mgbe ndị nne na nna kpebiri ịmụ nwa namaghị na ha bụ ndị na-ebu, na mkpụrụ ndụ mutated na-ebufe site na nne na nna na nwa. Ọ bụrụ na enwere ihe nketa mkpụrụ ndụ ihe nketa sitere na otu nime nne na nna, ọnọdụ ebu nwere ike ime ọbụlagodi na ọrịa ahụ emeghị. Mgbe ndị nne na nna hụrụ ihe na-adịghị mma na mmegharị ụmụ ha ma gakwuru dọkịta, a na-eji EMG na-eme nha akwara na akwara. Mgbe achọpụtara ihe na-adịghị mma, a na-enyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa na-enyo enyo site na nyocha ọbara ma chọpụta SMA.

Kedu ka esi agwọ ọrịa SMA?

Enweghị ọgwụgwọ doro anya maka ọrịa SMA, mana ọmụmụ na-aga nihu na ọsọ ọsọ. Agbanyeghị, ogo ndụ onye ọrịa nwere ike ịbawanye site nitinye ọgwụgwọ dị iche iche iji belata mgbaàmà nke ọrịa ahụ site naka dọkịta ọkachamara. Ịkwalite mmata banyere ndị ikwu nke onye ọrịa a chọpụtara na SMA gbasara nlekọta na-arụ ọrụ dị mkpa nịkwado nlekọta ụlọ na ịbawanye ndụ onye ọrịa. Ebe ọ bụ na ụdị-1 na ụdị-2 ndị ọrịa SMA na-anwụkarị nihi ọrịa akpa ume, ọ dị oke mkpa ihicha ụzọ ikuku onye ọrịa ma ọ bụrụ na iku ume na-adịghị mma na nke na-ezughị ezu.

Ọgwụ ọrịa SMA

Nusinersen, nke natara nkwado FDA na December 2016, na-eji na ọgwụgwọ nke ụmụ ọhụrụ na ụmụaka. Ọgwụ a na-achọ ịbawanye mmepụta nke protein a na-akpọ SMN site na mkpụrụ ndụ SMN2 ma nye nri cell, si otú a na-egbu oge ọnwụ neuron moto wee si otú ahụ belata mgbaàmà. Nusinersen, nke Ministry of Health kwadoro na obodo anyị na July 2017, ejirila ihe na-erughị 200 ọrịa nụwa nile nime afọ ole na ole. Ọ bụ ezie na ọgwụ ahụ nwetara nkwado FDA na-enweghị ọdịiche dị netiti ụdị SMA, ọ dịghị ọmụmụ banyere ndị ọrịa toro eto. Ebe ọ bụ na mmetụta na mmetụta nke ọgwụ ọjọọ, nke nwere ọnụ ahịa dị oke ọnụ, amaghị nke ọma, a na-ewere ya dị ka ihe kwesịrị ekwesị iji ya naanị maka ndị ọrịa SMA ụdị-1 ruo mgbe a kọwara mmetụta ya na ndị okenye SMA ndị okenye. Maka ndụ ahụike na ogologo ndụ, echefula ka dọkịta ọkachamara gị na-enyocha gị oge niile.